遺伝学 - 遺伝子検査とカウンセリング 遺伝学サービス 遺伝子検査は、人が特定の病状を引き起こす特定の遺伝的変異（改変された遺伝子）を運ぶされているかどうかを調べるために使用することができます。 ：これは、以下を含む多くの理由のために実施することができます 遺伝的条件で人を診断 特定の状態を発症する人のチャンスを仕事助けます 人は、彼らが持っている任意の子供たちに継承することができ、特定の遺伝子変異のキャリアであるかどうかを判断します 遺伝子検査を実施するために通常は、あなたがいずれかを持っている場合は、GPからの紹介、または専門の医師を取得する必要があります - あなたがそれを必要とするかもしれないと思う場合は、GPやテストの可能性について医師に話します。 遺伝子検査は何を必要とするのでしょうか？ 遺伝子検査は、通常撮影したあなたの血液や組織のサンプルを持つことを含みます。 サンプルでは、あなたのDNAを含む細胞が含まれていますし、あなたが特定の変異を有すると特定の遺伝的状態を発症するリスクがあるされているかどうかを調べるためにテストすることができます。 いくつかのケースでは、遺伝子検査は、胎児が羊水（子宮の中で胎児を囲む流体）、または絨毛膜絨毛細胞（開発細胞の試料を試験することによって、特定の遺伝子疾患を持って生まれるされる可能性があるかどうかを確認するために実施することができます 胎盤に）針を用いて、母の胎内から抽出されました。 条件（複数可）に依存するためにテストされ、血液または細胞サンプルは、特定の遺伝子、特定の遺伝子の特定の変異または特定の遺伝子上の変異を確認するために遺伝学研究室でテストされ、検討されます。 場合によっては、遺伝子配列決定と呼ばれるプロセスを使用して、突然変異のために全遺伝子を確認する必要があるかもしれません。 これは、非常に慎重に行う必要があり、それは他のほとんどの病院の臨床検査に比べて時間がかかることがあります。 遺伝子検査の結果が使用可能になるまでのためにテストされている特定の変異に応じて、数週間または数ヶ月もかかることがあります。 研究室は、それらが発見されたものを解釈するために役立つ情報を収集する必要があるためであることができます。 それは、遺伝子検査の後に明確な答えを与えることは常に可能ではないことを理解することも重要です。 時にはそれは、テストされている人や他の親族が行う、又は症状を発症しないと、他のテストを実行する必要があるかもしれないかどうかを確認するために待つ必要があります。 あなたは、遺伝子検査、どのようにリーフレットを読み取ることで行われる。についての詳細を調べることができます：「遺伝学研究室で何が起こります？ （PDF、1.90Mb）。 遺伝カウンセリング あなたの医師は遺伝子検査があなたのケースで適切な場合があり思った場合は、通常、同様に遺伝カウンセリングのために参照されます。 遺伝カウンセリングは、遺伝的条件に関する支援、情報やアドバイスを提供するサービスです。 これは、特別に人間の遺伝学の科学（遺伝カウンセラーや臨床遺伝学者）で訓練された医療専門家によって行われます。 何遺伝カウンセリングの際に起こることは、あなたが言及してきた理由を正確に依存します。 それは含んでいてもよいです： 家族が影響を受ける可能性があり、それが継承されていますどのように、あなたの家族の中で実行される健康状態についての学習とします あなたの子供にに継承された条件を渡すあなたとあなたのパートナーのリスクの評価 Aご家族やあなたのパートナーの家族の病歴を見て、家系図を描きます サポートやアドバイスあなたは、継承された条件によって影響を受ける子供を持っていて、別の子を持つようにしたい場合 遺伝子検査のリスク、利点と制限を含む - 適切な場合に配置することができる遺伝子検査、についての議論 遺伝子検査の結果を理解するのに役立つ、彼らは何を意味しますか 関連する患者支援団体に関する情報 あなたはあなたのための最良のだものを決定できるように、明確な、正確な情報が与えられます。 あなたの任命は、通常、最寄りのNHS地域の遺伝学センターで開催されます。 遺伝医学のための英国の協会は、英国の遺伝学センターの各詳細を持っています。